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Procedimentos clínicos › Consultas / Atendimentos / Acompanhamentos › Consultas médicas/outros profissionais de nivel superior
CONSISTE NA AVALIAÇÃO CLÍNICA POR MÉDICO ESPECIALISTA E INVESTIGAÇÃO LABORATORIAL, REFERENTES AO EIXO DOENÇAS RARAS GENÉTICAS QUE CURSAM COM ANOMALIAS CONGENITAS OU DE MANIFESTAÇÕES TARDIAS.
| CID | Diagnóstico | Principal |
|---|---|---|
| D610 | Anemia aplástica constitucional | S |
| D800 | Hipogamaglobulinemia hereditária | S |
| D810 | Imunodeficiência combinada grave [SCID] com disgenesia reticular | S |
| D811 | Imunodeficiência combinada grave [SCID] com números baixos de células T e B | S |
| D812 | Imunodeficiência combinada grave [SCID] com números baixos ou normais de células B | S |
| D813 | Deficiência de adenosina-deaminase [ADA] | S |
| D818 | Outras deficiências imunitárias combinadas | S |
| D819 | Deficiências imunitárias combinadas não especificadas | S |
| D820 | Síndrome de Wiskott-Aldrich | S |
| D821 | Síndrome de di George | S |
| D830 | Imunodeficiência comum variável com predominância de anormal. do número e da função das células B | S |
| D831 | Imunodeficiência comum variável com predominância de transtornos imunorregulatórios de células T | S |
| D841 | Defeitos no sistema complemento | S |
| E840 | Fibrose cística com manifestações pulmonares | S |
| E841 | Fibrose cística com manifestações intestinais | S |
| E848 | Fibrose cística com outras manifestações | S |
| E849 | Fibrose cística não especificada | S |
| E850 | Amiloidose heredofamiliar não-neuropática | S |
| E851 | Amiloidose heredofamiliar neuropática | S |
| E852 | Amiloidose heredofamiliar não especificada | S |
| E853 | Amiloidose sistêmica secundária | S |
| E854 | Amiloidose limitada a órgãos | S |
| E858 | Outras amiloidoses | S |
| E859 | Amiloidose não especificada | S |
| F021 | Demência na doença de Creutzfeldt-Jakob | S |
| G10 | Doença de Huntington | S |
| G110 | Ataxia congênita não-progressiva | S |
| G111 | Ataxia cerebelar de início precoce | S |
| G112 | Ataxia cerebelar de início tardio | S |
| G113 | Ataxia cerebelar com déficit na reparação do dna | S |
| G114 | Paraplegia espástica hereditária | S |
| G118 | Outras ataxias hereditárias | S |
| G119 | Ataxia hereditária não especificada | S |
| G120 | Atrofia muscular espinal infantil tipo I [Werdnig-Hoffman] | S |
| G121 | Outras atrofias musculares espinais hereditárias | S |
| G122 | Doença do neurônio motor | S |
| G128 | Outras atrofias musculares espinais e síndromes musculares correlatas | S |
| G129 | Atrofia muscular espinal não especificada | S |
| G230 | Doença de Hallervorden-Spatz | S |
| G238 | Outras doenças degenerativas especificadas dos gânglios da base | S |
| G239 | Doença degenerativa dos gânglios da base, não especificada | S |
| G241 | Distonia familiar idiopática | S |
| G248 | Outras distonias | S |
| G249 | Distonia não especificada | S |
| G318 | Outras doenças degenerativas especificadas do sistema nervoso | S |
| G370 | Esclerose difusa | S |
| G371 | Desmielinização central do corpo caloso | S |
| G372 | Mielinólise central da ponte | S |
| G373 | Mielite transversa aguda em doenças desmielinizantes do sistema nervoso central | S |
| G374 | Mielite subaguda necrótica | S |
| G375 | Esclerose concêntrica [baló] | S |
| G378 | Outras doenças desmielinizantes especificadas do sistema nervoso central | S |
| G379 | Doença desmielinizante do sistema nervoso central, não especificada | S |
| G600 | Neuropatia hereditária motora e sensorial | S |
| G601 | Doença de refsum | S |
| G602 | Neuropatia associada a ataxia hereditária | S |
| G608 | Outras neuropatias hereditárias e idiopáticas | S |
| G609 | Neuropatia hereditária e idiopática não especificada | S |
| G710 | Distrofia muscular | S |
| G711 | Transtornos miotônicos | S |
| G712 | Miopatias congênitas | S |
| G718 | Outros transtornos primários dos músculos | S |
| H355 | Distrofias hereditárias da retina | S |
| Q000 | Anencefalia | S |
| Q001 | Craniorraquisquise | S |
| Q002 | Iniencefalia | S |
| Q02 | Microcefalia | S |
| Q03 | Hidrocefalia congênita | S |
| Q04 | Outras malformações congênitas do cerebro | S |
| Q07 | Outras malformações congênitas do sistema nervoso | S |
| Q11 | Anoftalmia microftalmia e macroftalmia | S |
| Q16 | Malformações congênitas do ouvido causando comprometimento da audição | S |
| Q56 | Sexo indeterminado e pseudo-hermafroditismo | S |
| Q730 | Ausência congênita de membro(s) não especificado(s) | S |
| Q738 | Outros defeitos por redução de membro(s) não especificado(s) | S |
| Q750 | Craniossinostose | S |
| Q770 | Acondrogenesia | S |
| Q771 | Nanismo tanatofórico | S |
| Q772 | Síndrome das costelas curtas | S |
| Q773 | Condrodisplasia puntacta | S |
| Q774 | Acondroplasia | S |
| Q775 | Displasia diastrófica | S |
| Q776 | Displasia condroectodérmica | S |
| Q777 | Displasia espondiloepifisária | S |
| Q778 | Outras osteocondrodisplasias com anomalias do crescimento dos ossos longos e da coluna vertebral | S |
| Q779 | Osteocondrodisplasia não especificada com anomalias do cresc. dos ossos longos e da coluna vertebral | S |
| Q780 | Osteogênese imperfeita | S |
| Q796 | Síndrome de ehlers-danlos | S |
| Q80 | Ictiose congênita | S |
| Q810 | Epidermólise bolhosa simples | S |
| Q811 | Epidermólise bolhosa letal | S |
| Q812 | Epidermólise bolhosa distrófica | S |
| Q818 | Outras epidermólises bolhosas | S |
| Q819 | Epidermólise bolhosa não especificada | S |
| Q821 | Xeroderma pigmentoso | S |
| Q823 | Incontinentia pigmenti | S |
| Q824 | Displasia ectodérmica (anidrótica) | S |
| Q850 | Neurofibromatose (não-maligna) | S |
| Q851 | Esclerose tuberosa | S |
| Q858 | Outras facomatoses não classificadas em outra parte | S |
| Q859 | Facomatose não especificada | S |
| Q870 | Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente o aspecto da face | S |
| Q871 | Síndromes com malformações congênitas associadas predominantemente com nanismo | S |
| Q872 | Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente os membros | S |
| Q873 | Síndromes com malformações congênitas com hipercrescimento precoce | S |
| Q875 | Outras síndromes com malformações congênitas com outras alterações do esqueleto | S |
| Q878 | Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte | S |
| Q926 | Cromossomos marcadores suplementares | S |
| Q960 | Cariótipo 45, X | S |
| Q961 | Cariótipo 46, X ISO (XQ) | S |
| Q962 | Cariótipo 46, X com cromossomo sexual anormal, salvo ISO (XQ) | S |
| Q963 | Mosaicismo cromossômico, 45, X/46, XX ou XY | S |
| Q964 | Mosaicismo cromossômico, 45, X/outra(s) linhagens celular(es) com cromossomo sexual anormal | S |
| Q968 | Outras variantes da síndrome de turner | S |
| Q969 | Síndrome de turner não especificada | S |
| Q970 | Cariótipo 47, XXX | S |
| Q971 | Mulher com mais de três cromossomos X | S |
| Q972 | Mosaicismo cromossômico, linhagens com diversos números de cromossomos X | S |
| Q973 | Mulher com cariótipo 46, XY | S |
| Q978 | Outras anomalias especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo feminino | S |
| Q979 | Anomalias não especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo feminino | S |
| Q980 | Síndrome de Klinefelter, cariótipo 47, XXY | S |
| Q981 | Síndrome de Klinefelter, homem com mais de dois cromossomos X | S |
| Q982 | Síndrome de Klinefelter, homem com cariótipo 46, XX | S |
| Q983 | Outro homem com cariótipo 46, XX | S |
| Q984 | Síndrome de Klinefelter não especificada | S |
| Q985 | Cariótipo 47, XYY | S |
| Q986 | Homem com cromossomos sexuais de estrutura anormal | S |
| Q987 | Homem com mosaicismo dos cromossomos sexuais | S |
| Q988 | Outras anomalias especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo masculino | S |
| Q989 | Anomalias não especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo masculino | S |
| Q990 | Quimera 46, XX/46, XY | S |
| Q991 | Hermafrodite verdadeiro 46, XX | S |
| Q998 | Outras anomalias cromossômicas especificadas | S |
| Q999 | Anomalia cromossômica não especificada | S |
Profissionais que podem executar e registrar o procedimento.
| CBO | Ocupação |
|---|---|
| 225105 | Médico acupunturista |
| 225110 | Médico alergista e imunologista |
| 225148 | Médico anatomopatologista |
| 225151 | Médico anestesiologista |
| 225115 | Médico angiologista |
| 225154 | Médico Antroposófico |
| 225290 | Médico cancerologista cirurgíco |
| 225122 | Médico cancerologista pediátrico |
| 225120 | Médico cardiologista |
| 225210 | Médico cirurgião cardiovascular |
| 225295 | Médico cirurgião da mão |
| 225215 | Médico cirurgião de cabeça e pescoço |
| 225220 | Médico cirurgião do aparelho digestivo |
| 225225 | Médico cirurgião geral |
| 225230 | Médico cirurgião pediátrico |
| 225235 | Médico cirurgião plástico |
| 225240 | Médico cirurgião torácico |
| 225305 | Médico citopatologista |
| 225125 | Médico clínico |
| 225280 | Médico coloproctologista |
| 225142 | Médico da estratégia de saúde da família |
| 225130 | Médico de família e comunidade |
| 225135 | Médico dermatologista |
| 225140 | Médico do trabalho |
| 225203 | Médico em cirurgia vascular |
| 225310 | Médico em endoscopia |
| 225145 | Médico em medicina de tráfego |
| 225150 | Médico em medicina intensiva |
| 225315 | Médico em medicina nuclear |
| 225320 | Médico em radiologia e diagnóstico por imagem |
| 225155 | Médico endocrinologista e metabologista |
| 225160 | Médico fisiatra |
| 225165 | Médico gastroenterologista |
| 225170 | Médico generalista |
| 225175 | Médico geneticista |
| 225180 | Médico geriatra |
| 225250 | Médico ginecologista e obstetra |
| 225185 | Médico hematologista |
| 225340 | Médico hemoterapeuta |
| 225345 | Médico hiperbarista |
| 225195 | Médico homeopata |
| 225103 | Médico infectologista |
| 225106 | Médico legista |
| 225255 | Médico mastologista |
| 225109 | Médico nefrologista |
| 225260 | Médico neurocirurgião |
| 225350 | Médico neurofisiologista clínico |
| 225112 | Médico neurologista |
| 225118 | Médico nutrologista |
| 225265 | Médico oftalmologista |
| 225121 | Médico oncologista clínico |
| 225270 | Médico ortopedista e traumatologista |
| 225275 | Médico otorrinolaringologista |
| 225325 | Médico patologista |
| 225335 | Médico patologista clínico / medicina laboratorial |
| 225124 | Médico pediatra |
| 225127 | Médico pneumologista |
| 225133 | Médico psiquiatra |
| 225355 | Médico Radiologista Intervencionista |
| 225330 | Médico radioterapeuta |
| 2231F9 | Médico residente |
| 225136 | Médico reumatologista |
| 225139 | Médico sanitarista |
| 225285 | Médico urologista |
| Código | Habilitação | Grupo |
|---|---|---|
| 3501 | Atenção Especializada Eixo I DR de Origem Genética: 1-Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia | — |
| 3507 | Serviço de Referência Eixo I DR de Origem Genética:1 Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia | — |
Modalidade de atendimento
| Código | Modalidade |
|---|---|
| 01 | Ambulatorial |
Instrumento de registro
| Código | Instrumento |
|---|---|
| 06 | APAC (Proc. Principal) |
Serviço / classificação
| Serviço | Nome | Classif. | Classificação |
|---|---|---|---|
| 168 | Atenção Às Pessoas com Doenças Raras | 001 | Atenção Especializada Em Doenças Raras |
| 168 | Atenção Às Pessoas com Doenças Raras | 002 | Referência em Doenças Raras |
Admite APAC de Continuidade
IDENTIFICA OS PROCEDIMENTOS DE TRATAMENTO CONTÍNUO PERMITIDOS EM APAC DE CONTINUIDADE.
| Código | Procedimento | Registro | Qtd. permitida |
|---|---|---|---|
| 0202100057 | FOCALIZAÇÃO ISOELÉTRICA DA TRANSFERRINA | 07 | 1 |
| 0202100065 | ANÁLISE DE DNA PELA TÉCNICA DE SOUTHERN BLOT | 07 | 1 |
| 0202100073 | ANÁLISE DE DNA POR MLPA | 07 | 1 |
| 0202100081 | IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÃO/REARRANJOS POR PCR, PCR SENSÍVEL A METILAÇÃO, qPCR E qPCR SENSÍVEL A METILAÇÃO | 07 | 1 |
| 0202100090 | FISH EM METÁFASE OU NÚCLEO INTERFÁSICO, POR DOENÇA | 07 | 1 |
| 0202100103 | IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔNICA SUBMICROSCÓPICA POR ARRAY-CGH | 07 | 1 |
| 0202100111 | IDENTIFICAÇÂO DE MUTAÇÃO POR SEQUENCIAMENTO POR AMPLICON ATÉ 500 PARES DE BASES | 07 | 1 |
Nenhum registro para este procedimento.
RENASES
| Código | Ação / serviço |
|---|---|
| 074 | Consultas Eletivas Especializadas, Realizadas por Profissionais de Nível Superior |
| Competência | SH | SA | SP | Total |
|---|---|---|---|---|
| 08/2026 | R$ 0,00 | R$ 800,00 | R$ 0,00 | R$ 800,00 |
| 07/2026 | R$ 0,00 | R$ 800,00 | R$ 0,00 | R$ 800,00 |
| 06/2026 | R$ 0,00 | R$ 800,00 | R$ 0,00 | R$ 800,00 |
Fonte. Tabela de Procedimentos, Medicamentos e OPM do SUS (SIGTAP) — Ministério da Saúde / DATASUS, licença CC BY 3.0. Valores em reais por procedimento; consulta informativa, confira na fonte oficial antes de faturar.